بیماری فنیل كتونوریا، ارثی است

تست فنیل کتونوریا

"بیماری فنیل كتونوریا" یا "پی ‌كی ‌یو (PKU)" كه از جمله بیماری‌های متابولیك ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.

 

دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری ‌های متابولیك می گوید:

بیماری فنیل‌كتونوریا كه الان در حال غربالگری برای نوزادان است به ‌دلیل انتقال یك ژن ناقص از پدر و مادر به كودك اتفاق می‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، كاملا قابل درمان بوده و كودك می ‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی كاملا طبیعی باشد.

ادامه مطلب ...